Niemann-Pick disease type C
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
Website
Email
Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8539324
09131 8534672
Website
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
Email
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Full NF2-related schwannomatosis
- Urogenital tract malformation
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare renal disease
- Niemann-Pick disease type C
- Dravet syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Difference of sex development
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rett syndrome
- Digestive tract malformation
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Behçet disease
- Hemophilia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
Website
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- Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
Website
Email
Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
Universitätsstraße 150
44801 Bochum
0234 3223822
0234 3214196
Website
Email
Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)
Auf den Kempen 71
41352
Korschenbroich
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
Universitätsstraße 150
44801 Bochum
0234 3223822
0234 3214196
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Care facilities 12
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8539324
09131 8534672
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Full NF2-related schwannomatosis
- Urogenital tract malformation
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare renal disease
- Niemann-Pick disease type C
- Dravet syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Difference of sex development
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rett syndrome
- Digestive tract malformation
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
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0345 557 2389
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- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Behçet disease
- Hemophilia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
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- Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
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- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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80336 München
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- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Huntington disease
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- Leukodystrophy
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
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- Spezialambulanz für Ataxien
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
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0931 20123946
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Supportgroups 1
Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)
Auf den Kempen 71
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Korschenbroich